متلازمة برادر- ويلي
Prader - Willi syndrome
تحدث متلازمة برادر ويلي نتيجة لتغيير يحصل في الكروموزوم رقم 15، ينتج عنه ضعف في العضلات، اضطراب في الاكل ترافقه سمنة مفرطة، قصر القامة وتخلف عقلي. نسبة حدوث هذه المتلازمة تصل الى 1: 10000 – 1: 25000 من الولادات الحية.
أعراض متلازمة برادر- ويلي
يظهر
في السنة الاولى من الحياة ضعف في العضلات (hypotonia)، تاخر في النمو الحركي، مشاكل في التغذية مع
زيادة تدريجية في الوزن وبكاء ضعيف. تتطور لدىالطفل في
الفترة ما بين جيل الثلاث والخمس سنوات، ميول تناول الطعام بصورة وسواسية (obsessive) ترافقها زيادة ملحوظة في الوزن ومشاكل سلوكية
تميز متلازمة
برادر ويلي.
تشخيص متلازمة برادر- ويلي
ان
رعاية المريض المصاب بمتلازمة
برادر ويلي، هي عبارة عن علاج واسع النطاق، يتركز في
العلاج السلوكي مع ارشادات لنظام غذائي ملائم. يمكن في معظم الحالات تاكيد التشخيص
من خلال فحص دم (اختبار
جيني) للمريض ووالديه.
